乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题，远东人群发生率高，大部分人群不出现症状，但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。
不同国家乳糖不耐受发生的高峰年龄段不同，日本在7～8岁，非洲在3～5岁，我国北京、上海、广州和哈尔滨4大城市3～13岁1168名健康儿童调查提示乳糖酶缺乏的发生率较高，87%的儿童乳糖不耐受发生在7～8岁。
母乳和牛乳中的糖类主要是乳糖，小肠尤其是空肠黏膜表面绒毛的顶端乳糖酶的分泌量减少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖，部分乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气、甲烷和二氧化碳。乳酸刺激肠壁，增加肠蠕动而出现腹泻。二氧化碳在肠道内产生胀气和增加肠蠕动，使儿童表现不安，偶尔还可能诱发肠痉挛出现肠绞痛。乳酸的增加还使粪便的pH值降低。
病因
乳糖不耐受一般分为三种：先天性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。
1.先天性乳糖酶缺乏
是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，发生率与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传。我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，症状的轻重不一。
2.继发性乳糖酶缺乏
多发生在肠炎后，肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏，而于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻，需待绒毛下端向上生长至顶端，能分泌足量乳糖酶后腹泻方止，一般需0.5～2个月。不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，排便次数多，待活性正常后次数减少。
3.成人型乳糖酶缺乏
是由于到一定的年龄后，乳糖酶活性逐渐下降或消失，其发生率随种族和地区而异。如欧洲白人为5%～30%左右，亚洲黄种人为76%～10%，非洲为95%～10%左右。
临床表现
主要症状是腹泻每日数次至10余次，大部分患儿肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫多，有奶块，少数患儿有回奶或呕吐。患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹，排便或经治疗后腹泻好转。肠绞痛常少见，常发生在病程中，但也可发生在腹泻前。
严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等，多无发热。
诊断
乳糖不耐受的患儿以腹泻为主，可伴有易哭闹、呕吐等，偶发肠绞痛等表现;大便常规化验阴性、还原糖阳性、pH值低提示乳糖不耐受;对无乳糖配方乳治疗效果好，换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。符合以上情况就可确定患儿发生了乳糖不耐受。
鉴别诊断
1.肠炎
由轮状病毒或细菌感染引起的肠炎起病急，症状重，常伴发热，大便有黏液，可能带脓血，大便镜检下检查有脓细胞和红细胞;而乳糖不耐受引起的腹泻起病缓慢、不发热、大便糊状，镜检阴性，而还原糖阳性。
2.牛乳蛋白过敏
特别是轻型牛乳蛋白过敏。该症患儿改用母乳后腹泻即止，而乳糖不耐受的患儿对母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳过敏可能和乳糖不耐受同时存在，则改用母乳腹泻仍不止。但牛乳蛋白过敏的患儿大便还原糖试验阴性，可助二者之鉴别。
3.婴儿肠绞痛综合征
发生在3个月以下婴儿，原因不明，绞痛时间长，在3个月内反复发作。但该症大便还原糖阴性。
