(1)尿道上裂
常见的有三种类型。
①阴茎头型：极为少见，尿道口位于阴茎头或冠状沟部，自尿道口至阴茎头尖部有一沟，阴茎头呈扁平状，阴茎体较短，包皮在背侧分裂。
②阴茎型：尿道口位于阴茎体根部的背侧，自尿道口至阴茎尖端有一深沟，为黏膜所覆盖，在黏膜上可见尿道腔隙及尿道旁腺，阴茎较小，包皮悬垂在阴茎的腹侧。
③全部型：尿道完全缺口，膀胱直接向外开口，尿道口形如漏斗，位于耻骨联合部，耻骨常分离，膀胱括约肌发育也反常，故有尿失禁现象。
尿道上裂的前两种类型通常无严重症状，全部型因排尿紊乱，尿液渗漏，尿流无方向，浸渍周围皮肤。三型尿道上裂，均可致阴茎短小，向上弯曲，常影响性交而无生殖功能。治疗应在3〜6岁做矫正手术，第三种类型可做输尿管乙状结肠吻合术。
(2)尿道下裂
常见的先天性畸形主要有三种类型：
①阴茎头型：此型最常见，尿道口位于包皮系带部，系带部常缺如，阴茎头扁平，向腹侧弯曲，腹侧无包皮，背侧为头巾样的包皮覆盖。常见症状为尿道口狭窄、排尿困难，或排尿时方向不正常。用尿道扩张术或切开尿道口，使尿道口扩大，排尿通畅，也可做矫正手术。
②阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧冠状沟或阴茎与阴囊之间，阴茎有严重畸形，短而平，向下弯曲，甚至与阴囊缝连接。尿道口细小或狭窄，尿道海绵体发育不良引起阴茎下弯，形成一根粗硬的纤维带从系带部伸到阴茎的根部。患者须坐位排尿。切除纤维可使阴茎伸直而正常生长。该类典型的表现是分裂阴囊形似女性的阴唇，阴茎开似阴蒂，伴有睾丸发育不全或下降不全。
③会阴型：发育不令的阴茎为头样包皮和分裂的阴囊所遮盖，阴茎高度弯曲，外生殖器形似女性，阴囊内睾丸可有可无。严重的病例实际上成为假两性畸形。
治疗以手术矫正为主，而且常把手术分为两期，第一期矫正阴茎的弯曲，使之能正常发育，在弯曲未矫正之前，修补尿道是毫无意义的。第二期为尿道成形术。
(3)包皮过长
阴茎外层包绕一层皮肤，薄而柔软，富于伸展性，皮肤至阴茎颈部向前，形成包绕有茎头的环形皱襞，称为阴茎包皮。
有些包皮很长，经常遮盖龟头，有些人包皮虽长，但可以上翻至冠状沟处。对这种情况应嘱其注意个人卫生，经常翻开包皮清洗，如无炎症发生可小'必手术;如经常发炎，包皮内层与龟头有粘连，影响正常性生活，可以施行包皮环切手术。
(4)包茎
包皮门细小，包皮不能上翻至冠状沟处。有的包皮门细如针尖，可使尿液潴留，包皮垢积累而导致感染，发生阴茎头包皮炎和包皮结石。长期慢性刺激可诱发阴茎癌。包皮口细小，勉强上翻后不能复位，致包皮肿胀，称为包茎嵌顿。包茎和包茎嵌顿都需要手术治疗。
(5)睾丸异常
并睾即两侧睾丸融合在一起;多睾即两个以上睾丸;无睾即没有睾丸，包括腹腔内和明囊都没有，这是临床非常少见的先天性畸形。
(6)隐睾
新生儿睾丸大多降在阴囊内，1%〜7%在出生时睾丸未降，多在生后1周内下降，极少数是在青春期性激素增加时下降。如青春期睾丸仍未下降，此后下降的可能性也就没有了，此种情况为隐睾。隐睾留在腹膜后的约为25%，腹股沟部70%，明囊上部的5%。成人的隐睾约为2%。
隐睾的手术治疗，目前观点不一，有人主张早期手术即单侧在6岁前，双侧在3岁前，其理由为隐睾可使其功能改变或发生癌变。有人主张15岁以后手术，其理由为隐睾在青春期前可以自动下降。
隐睾的内分泌治疗适宜双侧，在4〜6岁生长期中，使用内分泌激素治疗最为理想，绒毛膜促性腺激素4000单位肌注，每天1次，共3天;或每两天肌注1000单位，共2周。如能每周肌注丙酸睾酮50毫克2次，对促进睾丸和阴茎生长更为有利。
