儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
该症患病率3～4/万。但近年报道有增高的趋势，据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据，美国孤独症患病率在1‰～2‰。国内未见孤独症的全国流调数据，仅部分地区作了相关报道，如2010年报道，广东孤独症患病率为0.67%，深圳地区高达1.32%。
治疗：
1.训练干预方法
虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中，教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。
目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法，为孤独症的规范化治疗提供了方向，这些主流方法主要有
(1)应用行为分析疗法(ABA) 主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。
(2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)训练 该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。
(3)人际关系训练法 包括Greenspan建立的地板时光疗法和Gutstein建立的人际关系发展干预(RDI)疗法。
上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果，但还需要进一步研究论证。
2.药物治疗
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。
常用药物如下：
(1)中枢兴奋药物 适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。
(2)抗精神病药物 应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用，特别是锥体外系副作用
①利培酮 对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。②氟哌啶醇 对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物 在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。
(3)抗抑郁药物 能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
选择性5-HT再摄取抑制剂(SSRIs)对孤独症患者的行为和情绪问题有效。如舍曲林可试用于6岁以上患者。
自闭症的症状
自闭症的表现
婴幼儿(典型病例在出生后1年内)表现不同程度发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。症状和特征可能会以非常不同的组合和不同的严重程度表现出来。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。
自闭症的特征
语言发育迟缓：无法理解稍微复杂一点的句子，语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。兴趣范围狭窄：感兴趣的事物常与众不同，可专注于文字、数字、地图、乐器演奏等并可表现出独特的能力。行为方式刻板重复：常坚持用同一种方式做事，拒绝变化，出现刻板重复、怪异的动作。非生命物体的特殊依恋：如对瓶、盒、绳等物品类产生特殊兴趣和行为，反复闻摸。
儿童自闭症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍，兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童通常在三岁以前表现出异常，三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
1.社会交流障碍
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
2.语言交流障碍
(1)非言语交流障碍：该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
(2)言语交流障碍：该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损;②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2～3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失;③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常;④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背，“告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
3.狭隘的兴趣和重复刻板行为
自闭症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅昧、双手挥舞、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动嘶片通常不感兴趣。往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。
4.智力异常
70%左右的自闭症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿在某些方面记忆力较好，尤其是在机械记忆方面，例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。
5.感觉异常
大多数自闭症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图像的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝也常可以见到。
6.其他
多动和注意力分散行为在大多数自闭症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在自闭症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
